Waarom vindt aanvullend onderzoek plaats nadat de diagnose is gesteld?

Een malformatie wordt soms onderzocht met echo, MRI, angiografie (een soort röntgenonderzoek) of het afnemen van een stukje weefsel (een biopt). Dit om te bepalen waar de malformatie precies zit, hoe diep en of er sprake is van schade aan omliggend weefsel.

Ook kan een DNA onderzoek ingezet worden om te bepalen welke genetische afwijking de malformatie veroorzaakt. Dit kan van nut zijn bij de inzet van specifieke behandelingen