Syndromen

Er zijn verschillende syndromen waarbij vaat- en/of lymfatische malformaties voorkomen. Bij syndromen is er sprake van een combinatie van symptomen. Hieronder bespreken we de bekendste:

• het Syndroom van Klippel-Trenaunay
• het Sturge Weber Syndroom
• het Syndroom van Lohuizen/Cutis Marmorata Teleangiectatica Congenita (CMTC)
• het Proteus-syndroom
• Parkes-Weber syndroom
• CLOVES syndroom 
• Blue Rubber Bleb Nevus syndroom
• Ziekte van Gorham-Stout

Syndroom van Klippel-Trenaunay

Het Klippel Trenaunay Syndroom (KTS) is een zeldzame afwijking. Er komen een of meerdere wijnvlekken (capillaire malformaties) voor, samen met veneuze en/of lymfatische malformaties. Als derde kenmerk is er over- of ondergroei van bot en/of weke delen.

Mensen met het Klippel-Trenaunay syndroom hebben vaak een afwijking in het 'PIK3CA'-gen. Het is niet erfelijk. Het komt bij mannen en vrouwen evenveel voor. Het is in 1900 voor het eerst beschreven door de artsen Klippel en Trenaunay. 
Meer informatie op de site van de patiëntenorganisatie of uw eigen expertisecentrum.

Het Sturge Weber syndroom

Bij het Sturge Weber Syndroom komen deze zaken mogelijk in combinatie voor:

• een wijnvlek in het gezicht
• neurologische afwijkingen
• andere symptomen zoals oogafwijkingen
• bot- en of weke delen overgroei

De wijnvlek zit bij mensen met het Sturge Weber Syndroom vaak op het bovenooglid en het voorhoofd. Vaak aan één kant. De neurologische afwijkingen ontstaan door vaatafwijkingen in de hersenvliezen. Je herkent ze aan epilepsie, krachtsvermindering aan arm of been aan de andere kant van de wijnvlek. De oogafwijking kan bestaan uit een toegenomen oogboldruk ofwel glaucoom aan de kant van de wijnvlek. Ook kan het oog aan die kant groter zijn. Niet alle symptomen komen bij alle patiënten voor. Het Sturge-Weber syndroom wordt veroorzaakt door een somatische mutatie in het GNAQ-gen. Dit werd pas in 2013 ontdekt.
Meer informatie op de site van de patiëntenorganisatie of uw eigen expertisecentrum.

Syndroom van Lohuizen/CMTC

Het Syndroom van Lohuizen of Cutis Marmorata Teleangiectatica Congenita (CMTC) is een zeldzame aandoening. Deze aandoening is voor het eerst beschreven door de Nederlandse kinderarts Van Lohuizen. Cutis marmorata betekent marmerhuid. Teleangiectatica betekent uitgezette bloedvaatjes en congenita betekent aangeboren. De huid is vaak maar gedeeltelijk aangedaan: één lichaamshelft vaak meer dan de andere. 

Het Syndroom van Lohuizen komt vaker voor bij meisjes. De oorzaak is onbekend. Soms worden in de loop van het leven de huidafwijkingen wat minder zichtbaar. Vaak komt het Syndroom van Lohuizen alleen als huidaandoening voor. Soms zijn er bijkomende verschijnselen, zoals over en ondergroei. Complicaties zoals ulceratie/zweren kunnen optreden.

Meer informatie op de site van de patiëntenorganisatie of uw eigen expertisecentrum.

Het Proteus-syndroom

Het Proteus-syndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening, waarbij de patiënt lijdt aan overmatige groei of misvormingen van verschillende typen weefsels, zoals huid, onderhuids weefsel, botten en organen. Het syndroom is genoemd naar de Griekse zeegod Proteus, die van gedaante kon verwisselen. Over de hele wereld zijn tot dusver niet meer dan honderd gevallen van het Proteus-syndroom beschreven. Bij patiënten met het Proteus-syndroom is sprake van ‘mozaïcisme’ van het AKT-1-gen.

Parkes-Weber syndroom 

Een vorm van een capillaire malformatie (wijnvlek) waarbij ook een arterioveneuze malformatie aanwezig is, in combinatie met een vergroting van de ledematen. Het Parkes-Weber syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het RASA-1 gen.

CLOVES syndroom 

Een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de volgende afwijkingen voorkomen: 

• een combinatie van verschillende soorten vasculaire malformaties, 
• huidafwijkingen, 
• afwijkingen van de ruggengraat en 
• afwijkingen van de botten of gewrichten. 

Lokale afwijkende groei van het aangedane lichaamsdeel is een typerend kenmerk. Het CLOVES syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het PIC3CA gen.

Blue Rubber Bleb Nevus syndroom

Een vorm van een veneuze malformatie waarbij er abnormale bloedvaten voorkomen in de huid en in het spijsverteringskanaal. In het maag-darmkanaal kunnen daardoor (chronisch kleine) bloedingen ontstaan hetgeen uiteindelijk bloedarmoede geeft.  Dit syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het TEK/TIE-2 gen.

Ziekte van Gorham-Stout

Een vorm van een uitgebreide lymfatische malformatie met betrokkenheid van de botten. Hierdoor worden de botten deels afgebroken. Er is geen gen bekend.
Lees meer op de site van de patiëntenorganisatie of van uw eigen expertisecentrum.