Arterioveneuze malformaties
Bij een arterioveneuze malformatie (AVM) is er een abnormale verbinding tussen de slagaders en de aders, waardoor snel stromend slagaderlijk bloed (met hoge druk) in de aders terechtkomt. Hierdoor moeten de aders veel extra bloed onder hoge druk afvoeren, die hierdoor worden verwijd. Dit kan leiden tot een (soms zichtbare) zwelling met soms klachten als pijn en bloedingen.
Hoe vaak komt het voor?
Een arterioveneuze malformatie is een aangeboren zeldzame aandoening en komt bij minder dan 5 op de 10.000 personen voor.
Klachten
Vaak is de malformatie al sinds de geboorte aanwezig, maar komt deze pas op latere leeftijd (bijvoorbeeld bij jongvolwassenen) voor het eerst tot uiting. De klachten verschillen per persoon. Sommige mensen hebben geen klachten, en anderen juist heel veel. Dit is onder andere afhankelijk van de grootte, diepte, en plek in het lichaam waar de arterioveneuze malformatie zich bevindt. Ook kunnen klachten wisselen over de tijd. Bij zwangere vrouwen kunnen de klachten toenemen.
De volgende klachten zouden kunnen ontstaan bij een arterioveneuze malformatie:
- Pijn
- Zichtbare zwelling
- Problemen met het uiterlijk
- Bloedingen
- Misvorming van de betrokken weefsels
- Functiebeperkingen van het aangedane lichaamsdeel (bijv. de hand)
- In sommige ernstige gevallen: inwendige bloedingen
- In sommige ernstige gevallen: hartfalen door een verhoogde belasting van het hart.
Soms zijn arterioveneuze malformaties een aanwijzing voor een ziektebeeld (syndroom) dat ook andere symptomen/ problemen kent die niet altijd meteen zichtbaar zijn, bijvoorbeeld het Parkes-Weber syndroom. Lees meer over syndromen.
Oorzaken
Een arterioveneuze malformatie ontstaat tijdens de aanleg van het kind in de baarmoeder. Soms komt een arterioveneuze malformatie pas na een lichamelijke verwonding (trauma) aan het licht. De afgelopen jaren is veel vooruitgang is geboekt in het vinden van de oorzaak.
Lees daar meer over bij ‘over aangeboren vaatafwijkingen’.
Diagnose
Vaak kan de diagnose gesteld worden op basis van een beschrijving van de klachten en lichamelijk onderzoek. De stevige, rode zwelling waarin een hartslag voelbaar is, is typerend voor arterioveneuze malformaties. Eventueel kan met een echo, MRI-scan of angiografie gekeken worden hoe groot en hoe diep de afwijking is gelegen.
Behandeling
Een arterioveneuze malformatie kan niet genezen worden. Het doel van de behandeling is dan ook het verminderen van klachten. Patiënten of ouders van patiënten bepalen samen met hun arts of een behandeling wenselijk is. In de afweging zijn met name de door de patiënt ervaren klachten belangrijk.
Het is mogelijk om te besluiten dat u/uw kind op dit moment geen behandeling nodig heeft. De vasculaire malformatie zal dan hetzelfde blijven. In sommige gevallen kan de vasculaire malformatie iets groter worden, bijvoorbeeld door de puberteit, zwangerschap of een verwonding (bijvoorbeeld stoten). Het is moeilijk om in te schatten of de klachten of grootte van de afwijking zullen veranderen. Indien klachten veranderen, kan er natuurlijk alsnog een behandeling worden gestart.
Geschikte behandelingen voor arterioveneuze malformaties kunnen zijn:
